Prosječno jedno od 650 sve novorođene djece rađa se s Downovim sindromom, hromosomskim poremećajem koji nastaje usljed viška jednog hromosoma ili dijela hromosoma u jedru svake ćelije tijela. Taj poremećaj sprečava normalan fizički i mentalni razvoj djeteta.
Kako dolazi do Downovog sindroma?
U oko 95% slučajeva postoji jedan cijeli 21. hromosom viška (trisomija 21), koji gotovo uvijek potječe od majke. Neki ljudi s Downovim sindromom imaju samo 46 hromosoma, ali je dodatni dio 21. hromosoma translociran na neki drugi hromosom. Najčešća je translokacija t(14;21), pri kojoj je dodatni dio hromosoma 21 pričvršćen za 14. hromosom. U oko 1/2 slučajeva, oba roditelja imaju normalni kariotip, što ukazuje na novonastalu translokaciju. U drugoj 1/2 slučajeva 1 roditelj (gotovo uvijek majka), premda fenotipski urednog izgleda, ima samo 45 hromosoma, od kojih je jedan t(14;21). Teoretski, mogućnost da majka nosilac dobije dijete s Downovim sindromom iznosi 1:3, ali iz nepoznatih razloga prava je opasnost manja (oko 1:10). Ako je nosilac otac, opasnost iznosi samo 1:20. Sljedeća najčešća translokacija je t(21;22). U tim slučajevima, majke koje su nosioci su u opasnosti od dobivanja djeteta s Downovim sindromom od 1:10; kod očeva nosilaca opasnost je manja.
Simptomi I dijagnoza
Postoji preko pedeset karakterističnih obilježja Downovog sindroma, a njihov broj i intenzitet razlikuje se od djeteta do djeteta. U dijagnozu Downova sindroma najčešće se može posumnjati odmah nakon poroda, zbog specifičnog fizičkog izgleda djeteta. Mnoge karakteristike Downova sindroma se, međutim, mogu pronaći i kod sasvim normalne djece. Zbog toga će liječnik, ako postoji sumnja da se radi o Downovom sindromu, napraviti pretragu iz krvnih stanica djeteta, koju nazivamo kariotip. Kariotip prikazuje broj, veličinu i izgled hromosoma izoliranih iz jedne stanice. U slučaju da pronađe višak cijelog ili dijela 21. hromosoma, potvrdit će dijagnozu Downova sindroma.
Najčešća karakteristična obilježja izgleda djeteta s Downovim sindromom su:
- Mišićna hipotonija, smanjenje napetosti (tonusa) mišića
- Široki vrat. Dijete može imati kratak, široki vrat s previše kože i masnog tkiva
- Kosi položaj očnih otvora (obilježja lica osoba monogolske rase, od čega je bio uvriježen naziv “mongoloidizam”)
- Okruglo lice izravnanog profila
- Abnormalni oblik uški
- Kratke šake, na dlanu postoji specifična poprečna brazda
- Malena usta i nos s neproporcionalno velikim jezikom
- Kratke i široke ruke i noge, često postoji i velik razmak između nožnog palca i susjednog prsta
- Kraći prsni koš neobičnog oblika
- Malena glava
Kako smo spomenuli, ove, a i neke druge karakteristike Downova sindroma mogu se javiti i kod zdrave djece, stoga je za postavljanje dijagnoze potrebno učiniti dodatne pretrage. Koliko god nastanak Downova sindroma nije moguće spriječiti, moguće je prije rođenja otkriti je li nerođeno dijete bolesno, te se pravodobno pripremiti za sve izazove koji dolaze trenutkom njegova rođenja. Kod osoba koje u porodici imaju nekog s Downovim sindromom ili kod roditelja koji već imaju bolesno dijete, moguće je savjetovanjem prije nastupanja trudnoće odrediti rizik javljanja ili ponavljanja istog problema u potomstva, a pregledima i dijagnostičkim pretragama u ranoj fazi trudnoće može se odrediti je li nerođeno dijete zdravo ili ne.
Postoje više ili manje pouzdane pretrage kojima se u trudnoći određuje eventualno postojanje Downovog sindroma u nerođena djeteta. Najpouzdanije od njih, kojima se dijagnoza postavlja s 98-99-postotnom sigurnošću jesu amniocenteza i analiza materijala plodovih ovoja (horionskih resica). Obje metode analiziraju materijal dobiven od samog ploda. Analiza horionskih resica je metoda koju je moguće učiniti najranije, između 7. i 9. sedmice trudnoće, a amniocenteza (uzimanje uzorka plodne tekućine ) se izvodi 5-6 sedmica kasnije, do 20. Sedmice trudnoće. Obje metode nose određeni rizik krvarenja, a u malom postotku moguć je i pobačaj. Za majku i dijete bezopasna metoda je određivanje triju hormona iz krvi majke, te izračunavanje njihovih omjera i indirektno zaključivanje o riziku rođenja djeteta s Down sindromom. To je metoda tzv. triple testa. Pouzdanost je oko 60%, a postoje i lažno pozitivni nalazi. Ultrazvučnom analizom morfologije djeteta, kao i praćenjem mjera djetetovih kostiju nije moguće zaključiti ništa o eventualnom postojanju Downovog sindroma.
Život sa Down sindromom
Kod djece i odraslih s Downovim sindromom postoji veći rizik od urođenih bolesti ili kasnije pojave nekih bolesti, poput:
- Srčanih bolesti. Oko 50% djece s Downovim sindromom rađa se s prirođenim srčanim greškama koje je potrebno liječiti u ranoj životnoj dobi
- Bolesti štitnjače – javljaju se kod otprilike 15% djece s Downovim sindromom. Ponekad se otkrivaju odmah nakon rođenja, no najčešće se javljaju kada je dijete starije ili kod odraslih
- Problemi s probavnim sistemom- zbog hipotonije mogu se javiti zatvori
- Problemi s očima – postoje 60-postotni izgledi da će dijete rođeno s Downovim sindromom imati i neki problem s očima. Najčešće se radi o blažim oblicima, poput blokiranih suznih kanala, astigmatizma, strabizma, dalekovidnosti ili kratkovidnosti, dok se rjeđe javljaju teža oboljenja poput katarakte ili bolesti rožnice;
- Alzheimerova bolest – odrasli ljudi s Downovim sindromom imaju povećani rizik od pojave Alzheimerove bolesti;
- Leukemija – iako je vjerojatnost pojave dječje leukemije vrlo mala, odnosno manja od 1 posto, ipak je veća nego kod zdrave djece.
Bez obzira postoji li neko dodatno oboljenje ili ne, djeci s Downovim sindromom bit će potrebna posebna pažnja tijekom odrastanja, provođenje različitih dodatnih mjera (fizikalne terapije i dr.), savjetovanje, te posebne metode učenja. To iziskuje mnogo slobodnog vremena za roditelje, da bi se mogli baviti svojim djetetom, dodatna financijska sredstva, no konačni postignuti potencijal djeteta je upravo odraz angažmana oko bolesnog djeteta. Većina roditelja odlučuje se odgojiti svoje dijete bez obzira na poteškoće, dok manji broj njih predaju svoje dijete na smještaj u ustanovu. Roditeljima djece s Downovim sindromom predstoji život prepun izazova i frustracija, što može dovesti do iscrpljenosti. Stoga je važno da roditelji prije svega vode brigu i o sebi i svojem zdravlju, kako bi bolesnom djetetu mogli pružiti sve što mu je potrebno. Potrebno je puno strpljenja i ohrabrivanja djeteta dok ono uči prve korake ili neku drugu vještinu, kao što je sjedenje, stajanje ili govor.
Onaj dio koji naše društvo još mora razviti je osjećaj prihvaćanja i vrednovanja osoba koje su na neki način zakinute u svom razvoju, tjelesnom ili mentalnom, te naći načine da ih se integrira u svakodnevni život ljudske zajednice, s doprinosom koji one mogu pružiti. Osobe s Downovim sindromom svakodnevno su dio naše zajednice, idu u školu, neki imaju posao, bave se raznim aktivnostima. Neki stvaraju međuljudske veze, neki se vjenčavaju. Žene s Downovim sindromom također mogu imati djecu. Danas su mogućnosti i prilike za oboljele od Downovog sindroma daleko veće nego što je to bilo u prošlosti, temeljem odmicanja tradicionalno postavljenih granica.
