Genetsko savjetovanje daje informacije o tome kako određena genetička promjena može utjecati na vas i članove vaše porodice. Genetski savjetnik prikuplja vašu ličnu i porodičnu anamnezu, procjenjuje vjerovatnost da li vi ili član vaše porodice nosite genetičku promjenu, daje, ukoliko je potrebno, preporuku za genetičko testiranje, objašnjava značaj rezultata testa i pomaže u razumijevanju rezultata testa kako bi osoba sama mogla donijeti odluku koja je za nju optimalna.

Genetsko savjetovanje je komunikacijski proces koji pomaže razumjeti i prilagoditi se pojavi genetičke promjene u porodici kao i utjecaju na članove porodice. Utjecaj može biti medicinske, psihološke i porodične naravi, a pojavljuje se zajedno s dijagnozom genetičkog poremećaja u porodici.