Ženska neplodnost može imati više uzroka, uključujući promjene hormona, probleme s ovulacijom, endometriozu ili strukturne promjene reproduktivnog sistema. Dodatne komponente mogu uticati na žensku neplodnost, uključujući starost, izloženost, težinu ili istoriju spolno prenosivih bolesti. Na kraju, poznato je da genetika doprinosi približno 10% ženske neplodnosti.
Određeni genetički faktori koji utiču na žensku neplodnost uključuju naslijeđenu promjenu hromozoma ili varijantu jednog gena koja se prenosi s roditelja na dijete. Osim toga, ako postoji porodična anamneza određenih zdravstvenih stanja, kao što su rana menopauza ili endometrioza, pojedinac može biti pod povećanim rizikom da ima i iste zdravstvene probleme.
Specifična genetička stanja i problemi s hromozomima koji mogu uzrokovati neplodnost kod žena uključuju:

Turnerov sindrom: Osobe s Turnerovim sindromom djelimično ili potpuno nemaju 1 kopiju svog X hromozoma, pa su stoga podložne insuficijenciji jajnika.

Fargil X primarna insuficijencija jajnika (FXPOI): — Žene koje su nosioci sindroma krhkog X (FX), koji je genetska promjena na jednom od X hromozoma, imaju povećan rizik od primarne insuficijencije jajnika (POI), što javlja se kada jajnici prestanu normalno funkcionisati prije 40. godine. Ne samo da ovo utiče na plodnost, već su nosioci sindroma fragilne X također pod povećanim rizikom da imaju djecu s intelektualnim teškoćama povezanim s nasljeđivanjem fragile X sindroma.

Kongenitalna adrenalna hiperplazija (CAH): CAH je genetsko stanje koje pogađa i žene i muškarce. Kod žena sa CAH, promjene u nadbubrežnoj žlijezdi mogu uzrokovati hormonsku neravnotežu, što može dovesti do promjena u menstrualnim ciklusima koje utiču na plodnost.
Preuređenje hromozoma: Pojedinci koji nose hromozomske preraspodjele imaju povećanu šansu da prenesu previše ili premalo kromosomskog materijala, što bi moglo utjecati na sposobnost začeća, povećati rizik od gubitka trudnoće ili rezultirati potomstvom s urođenim defektima ili intelektualnim razlikama.

Muška neplodnost može biti uzrokovana niskom proizvodnjom sperme, abnormalnom funkcijom sperme ili blokadama koje sprječavaju isporuku sperme. Drugi faktori, kao što su hronične bolesti, povrede, izbor načina života i genetika takođe mogu doprineti muškoj neplodnosti. Poznato je da genetika doprinosi oko 15% muške neplodnosti.

Specifična genetska stanja i problemi s hromozomima koji mogu uzrokovati mušku neplodnost uključuju:

Klinefelterov sindrom (KS): Osobe sa Klienfelterovim sindromom imaju dodatni X hromozom (XXY). To može dovesti do niže proizvodnje testosterona, što rezultira malom ili nimalo proizvodnje sperme.

Kallmanov sindrom: Osobe s Kallmanovim sindromom nisu u stanju proizvoditi određene hormone koji mogu utjecati na seksualni razvoj i dovesti do neplodnosti.

Cistična fibroza (CF): Cistična fibroza je nasljedno stanje koje zahvaća pluća i probavni trakt, međutim nekoliko specifičnih genetskih promjena u genu za CF može utjecati na plodnost muškaraca utječući na razvoj sjemenovoda, koji imaju ulugu u transportu sperme.

Mikrodelecije Y hromozoma: Pojedinci kojima nedostaju područja njihovih Y hromozoma, koji sadrže gene koji su uključeni u rast i razvoj sperme, mogu imati malo ili nimalo proizvodnje sperme.

Preuređenje hromozoma: Pojedinci koji nose hromozomske preraspodjele imaju povećanu šansu da prenesu previše ili premalo kromosomskog materijala, što bi moglo utjecati na sposobnost začeća, povećati rizik od gubitka trudnoće ili rezultirati potomstvom s urođenim defektima ili intelektualnim razlikama.

Neplodnost se najčešće definiše kao nemogućnost da zatrudni nakon godinu dana čestih nezaštićenih odnosa kada je žena mlađa od 35 godina i 6 mjeseci ako je žena starija od 35 godina.
Američki koledž opstetričara i ginekologa (ACOG) nedavno je objavio smjernice u vezi s početnim pregledom koji bi trebao obaviti vaš liječnik u slučaju neplodnosti. Za žene ova obrada uključuje prikupljanje anamneze, fizički pregled i dodatne testove koji procjenjuju rezervu jajnika, ovulacijsku funkciju i strukturne abnormalnosti. Evaluacija za muškarce sa neplodnošću bi uključivala detaljnu medicinsku anamnezu, fizički pregled, analizu sperme, analizu krvi i eventualno ultrazvučne preglede.

- Skrining genetskog nosioca (uključujući gen za Fragile X sindrom): Skrining genetičkog nosioca analizira DNK osobe (putem krvi/sline/bukalnog brisa) kako bi se utvrdilo da li je ona istovremeno nosilac mnogih genetičkih stanja. Skrining nosioca može identificirati pojedince i parove u riziku da imaju dijete s genetičkim stanjem. Mnogi paneli za skrining nosioca uključuju gen za Fragile X, kao i druge gene koji mogu uticati na plodnost.

- Kariotip: Test krvi za analizu broja i strukture nečijih hromozoma. Kariotip može otkriti Turnerov sindrom i preuređenje hromozoma.

- Skrining genetskog nosioca (uključujući gen za cističnu fibrozu): Skrining genetičkog nosioca analizira nečiju DNK (putem krvi/sline/bukalnog brisa) kako bi se utvrdilo da li je ona istovremeno nosilac mnogih genetskih stanja. Skrining nosioca može identificirati pojedince i parove u riziku da imaju dijete s genetičkim stanjem. Mnogi paneli za skrining nosioca uključuju gen za cističnu fibrozu, kao i druge gene koji mogu uticati na plodnost.
- Kariotip: Test krvi za analizu broja i strukture nečijih hromozoma. Kariotip može otkriti Klinefelterov sindrom i preuređenje hromozoma.
- Studije mikrodelecije Y hromozoma: Test krvi koji ciljano provjerava da li nedostaju specifični dijelovi Y hromozoma koji utiču na razvoj sperme.