Genetičko testiranje
prije začeća

Planiranje trudnoće dolazi sa mnogo nepoznanica, a ljudi se često pitaju koje su mogućnosti genetičkog testiranja dostupne kako bi im pomogle da bolje razumiju rizik da imaju dijete s genetičkim stanjem. Genetičko testiranje prije začeća, također poznato kao skrining nosioca, može se obaviti prije začeća ili tokom trudnoće kako bi se procijenilo da li je osoba nosilac određenih genetskih stanja. Ljudi koji su nosioci su tipično zdravi i često nemaju porodičnu historiju genetičkog poremećaja, ali su pod povećanim rizikom da imaju oboljelo dijete.

Šta je genetičkog testiranje prije začeća?

Testiranje nosioca prije začeća, također poznato kao skrining nosioca, je test koji analizira DNK osobe kako bi se utvrdilo da li je ona nosilac genetskog stanja. Nosioci genetskih bolesti su obično zdravi i često ne znaju da su nosioci. Ako su oba roditelja nosioci istog genetskog stanja, ili u nekim slučajevima ako je samo biološka majka nosilac, tada bi postojao povećan rizik da njihova beba bude pogođena. Iako skrining nosioca može identificirati pojedince u riziku da imaju dijete sa genetskim stanjem, on ne provjerava sva moguća genetska stanja i ne procjenjuje rizike za hromozomska stanja, urođene defekte ili intelektualne teškoće. U idealnom slučaju, skrining nosioca se provodi prije trudnoće, ali skrining se može obaviti i tokom prvog i drugog trimestra.

Postoje dva pristupa skriningu nosioca. Neki ljudi biraju da se podvrgnu ciljanom skriningu nosioca, dok drugi biraju prošireni pregled nosioca.

Ciljani skrining nosioca: Skrining samo za stanja koja se preporučuju svima i/ili ograničena na genetska stanja koja su češća na osnovu etničke pripadnosti i lične i porodične historije osobe.

Prošireni skrining nosioca: Širi pristup skriningu koji uključuje stanja koja utiču na širok spektar etničkih grupa.

Šta znači screening test zdravog prenosnika?

Prošireni skrining nosioca može testirati na više od 100 genetičkih poremećaja. Obično su to stanja koja se ne mogu izliječiti, ali mogu imati mogućnosti liječenja.

Većina stanja na koja se vrši skrining je recesivna, što znači da biološki roditelji koji su oboje nosioci istog stanja imaju 1 od 4 (25%) rizik da će imati dijete sa tim genetskim stanjem.

Uobičajeni PREGLED ZA RECESIVNA STANJA UKLJUČUJE:

Cistična fibroza

Spinalna mišična atrofija

Tay-Sachsova bolest

Anemija srpastih ćelija

Neka od stanja koja se testiraju su vezana za X, što znači da žena koja je nosilac ima do 1 od 2 (50%) rizik da će imati dijete sa tim genetskim stanjem.

Stanja koja se nasljeđuju X vezanim putem te su uključena u screening testiranje:

Fragile X Syndrome

Duchenneova mišićna distrofija

Za one za koje se utvrdi da su pod povećanim rizikom da imaju oboljelo dijete, dostupne su reproduktivne opcije kao što je in vitro oplodnja s genetičkim testiranjem prije implantacije, donacija jajnih ćelija/sperme ili dijagnostičko testiranje tokom trudnoće.

Kako funkcionira testiranje nosioca
prije začeća?

Skrining nosioca može se obaviti uz pomoć uzorka krvi, pljuvačke ili bukalnog brisa (obraza). Rezultati su obično dostupni za dvije do tri sedmice, nakon čega će dobavljač ili genetski savjetnik pregledati rezultate i razgovarati o njima s vama. Ako se utvrdi da ste nosilac, razgovor o rezultatima će uključivati brojeve rizika, preporuke za testiranje vašeg reproduktivnog partnera i preporuke za druge članove vaše porodice. Također možete razgovarati o reproduktivnim opcijama kao što su vantjelesna oplodnja, donacija jajne ćelije/sperme ili dijagnostičko testiranje koje se može obaviti tokom trudnoće.

Zakaži termin