Doç.Dr. Ahmet ULUDAĞ za GENETIKU: “Našom dosadašnjom saradnjom planiramo da Genetiku u kratkom roku učinimo jednim od najvažnijih genetskih centara na Balkanu.”

Prije 3 mjeseca

Dugoročno, cilj nam je poslovnom saradnjom učiniti korak dalje i ulaganjima učiniti Bosnu i Hercegovinu genetskom bazom Evrope.

Assoc.Prof. Ahmet ULUDAĞ, MD, PhD, jedan je od osnivača Next Genetic Center; Genetic Diseases Diagnosis Center (NGC). NGC je centar za genetsku evaluaciju, licenciran od strane turskog Ministarstva zdravlja, osnovan 2018 u Istanbulu/Turska. NGC, trenutno sarađuje sa mnogim gradskim, univerzitetskim bolnicama, centrima iz Evrope, Balkana sa više od 40 zaposlenih. Profesor je na medicinskom fakultetu Univerzitet Canakkale Onsekiz Mart. O genetici, primjeni genetike u zdravstvu, te o saradnji sa Genetičkim savjetovalištem Genetika govorio kroz intervju:

1. Vi ste genetičar, što je relativno nov put u karijeri. Šta je genetika i kako ste ušli u ovu oblast? Možete li opisati svoj posao?

Po završetku medicinske škole krenuo sam u potragu za specijalizacijom. Imam karakter koji voli istraživanje, inovacije i napredak. Iz tog razloga sam odlučio da je za mene najpogodnije područje specijalizacije medicinska genetika i planirao svoje obrazovanje u tom pravcu. Godine 2003. započeo sam genetičko obrazovanje na Medicinskom fakultetu Univerziteta Eskişehir Osmangazi, Odsjek za medicinsku genetiku, koji je jedan od najboljih genetičkih odjela u Turskoj.

2. Kako je project ljudskog genom promijenio standardne kliničke dijagnoze i liječenje?

Poznavanje genoma danas je od velike važnosti u pristupu mnogim bolestima. Znamo da će upoznavanje genetske osnove bolesti biti osnova budućih genskih terapija. Osim toga, iako se većina genetskih bolesti danas ne može izliječiti, uz genetske dijagnoze moguće je:

1.) Otkriti karakteristike bolesti koje još nisu pokazale simptome ili su izostavljeni

2.) Osigurati poduzimanje mjera u vezi s napredovanjem bolesti i simptomima koji se mogu pojaviti u budućnosti.

3.) Uz pomoćne reproduktivne tehnike (PGD-PGS itd.), moguće je da porodice imaju zdravu djecu koja nemaju genetske bolesti koje nose roditelji.

3. Recimo da par razmišlja o osnivanju porodice, a jedna osoba ima genetsku bolest. Provedite nas kroz način na koji genetičar može raditi s njima kako bi razumjeli njihove mogućnosti i donijeli informiranu odluku.

Posljednjih godina, posebno predbračno genetsko testiranje postalo je široko rasprostranjeno u cilju suzbijanja genetskih bolesti. U izvještaju koji je Svjetska zdravstvena organizacija objavila u julu 2022. godine, naglašeno je da bi genetsko testiranje trebalo biti široko rasprostranjeno u cilju suzbijanja genetskih bolesti, posebno u zemljama u razvoju i nerazvijenim zemljama. Uz panele o prenosiocima genetskih bolesti koji se preporučuju parovima, ljudi će utvrditi da li nose genetsku bolest prije nego što dobiju djecu, a ako to učine, moći će imati zdravo dijete korištenjem tehnika poput PGS ili PGT.

4. Imate mnogo slučajeva u svojoj karijeri. Kako tačno vi kao genetičar doprinosite i pomažete svojim pacijentima. Podijelite jedan od slučajeva koji je na vas ostavio najveći utisak?

Radim u velikoj laboratoriji u kojoj se provode svi rutinski genetski testovi u svakodnevnom životu. Svakodnevno dolazi mnogo primjera iz cijele Turske, čak i sa Bliskog istoka i Balkana. Zato sam uradio hiljade analiza pacijenata i to već radim. Veoma je teško izabrati samo jednu od njih. Ali generalno, mogu reći: Mutacije koje sam pronašao u panelu predbračnog nosioca, a koje sam analizirao na dan kada sam pregledavao bolesno dijete, fasciniraju me. Nakon što se svakodnevno u radnom danu susrećem sa pregledima bolesne djece te prevencijom da se isto ne desi drugim parovima, na kraju dana me čini ispunjenim.

5. Neke od vaših kolega rade u oblasti prenatalnog genetskog testiranja, što roditeljima daje neviđeni nivo znanja i kontrole nad svojim potomcima. Koje vrste testova se danas standardno izvode, a koji novi testovi su u razvoju?

Postoji nekoliko pristupa predbračnom testiranju genetskog nosioca. Jedan od njih je u sistemu koji primenjujemo u klinici;

-Kariotipizacija

-SMA test nosioca (sa zlatnim standardnim MLPA metodom)

– Panel gena za predbračne nosioce (geni koje preporučuju ACMG i ACOG)

ACMG: Američki koledž medicinske genetike

ACOG: Američki koledž opstetričara i ginekologa

6. Kao i kod svake nove tehnologije, postoje benefiti i opasnosti. Koje su prednosti i rizici, ili blagoslovi i iskušenja, povezani s prenatalnim genetskim testovima?

Genetsko testiranje roditelja prije rođenja puno nam pomaže u začeću djeteta sa genetskom bolešću. Međutim, ovi testovi mogu dijagnosticirati samo uobičajene genetske bolesti i identificirane mutacije koje uzrokuju ove bolesti. Genetske bolesti su veoma raznolike, a metode dijagnostičkih testova se takođe razlikuju jedna od druge. Od danas nije moguće analizirati sve genetske bolesti jednim genetskim testom. Iz tog razloga, veoma je važno da se porodicama koje žele genetsko testiranje, pruži razumljive informacije o raznolikosti genetskih bolesti, metodama genetske dijagnostike, sadržaju i osetljivosti testa koji se radi. Upravo iz tog razloga, povećanje genetske pismenosti i svijesti u društvu olakšat će rad parovima i zdravstvenim radnicima.

7. U kom pravcu trenutno ide personalizovana medicina u oblasti onkologije? Koliko nam genetsko testiranje pomaže u onkološkoj dijagnostici, ali i u optimizaciji terapije?

Onkologija je jedna od oblasti u kojoj je personalizovana medicina najviše napredovala. Genetski testovi, koji su nekada davali samo informacije o dijagnozi, prognozi i nasljednim karakteristikama, postali su učinkovit alat za liječenje raka, posebno sa smjernicama koje nude u korištenju pametnih lijekova, koji se sve više primjenjuju u liječenju raka.

Testovi kao što su tečna biopsija, profilisanje tumora, opterećenje tumorskim mutacijama, analiza somatskih mutacija, koje smo bezbedno uradili u našoj laboratoriji, potpuno su promjenili pristup raku.

8. Sa razvojem CRISPR-Cas9 i drugih metoda, sada smo u dobu u kojem ne samo da možemo čitati genom, već i mijenjati genom. Da li se genetičar počinje baviti uređivanjem gena somatskih ćelija i/ili uređivanjem embrionalnih gena?

Da, tehnologija CRISPR-Cas9 je revolucija u genetici, ali predstoji još dug put. Koliko god bili važni pouzdanost i osjetljivost protokola genetskog liječenja, jednako je važno odlučiti o području primjene i indikaciji. Kako se eliminišu tehničke poteškoće u primjeni genetskih testova, etički problemi počinju da dolaze do izražaja. Ne bi bilo iznenađujuće da će se i filozofi i sveštenici, kao i genetičari, uključiti u rasprave u narednom periodu.

9. Zašto je genetika toliko važna u standardnoj kliničkoj dijagnostici, da li je medicina spremna za novu eru liječenja?

Zapravo, uloga genetike u standardnim kliničkim dijagnozama još uvijek nije u potpunosti shvaćena. Više od polovine lekara koji trenutno rade ima malo ili nimalo kurseva iz genetike na medicinskom fakultetu. Naravno, najvažniji faktor ovdje je lavina genetskih informacija u vrlo kratkom vremenu. Međutim, genetska svijest i pismenost ljekara nove generacije je vrlo visoka. Ovo ne samo da jača mjesto genetike u dijagnostici, već i olakšava njenu upotrebu u liječenju. Eksperimentalne studije CRISPR-Cas9 ne bi trebale pasti na pamet kada su u pitanju genetski tretmani. Uloga genetičara u pripremi i primjeni egzozomskih terapija iz autolognih ili matičnih stanica koje se koriste u personaliziranoj medicinskoj praksi, raste vrlo brzo. Primene egzosoma dobijenih od trombocita koje pripremamo i primenjujemo u našoj laboratoriji već daju veoma obećavajuće rezultate kod mnogih bolesti kao što su neuro-degenerativne bolesti, neplodnost, dermatologija, bolesti grudnog koša, autoimune bolesti. Vidi se da će ovi protokoli liječenja u vrlo kratkom vremenu u narednom periodu postati široko rasprostranjeni.

10. jedan ste od osnivača jedne od najvećih genetskih laboratorija u Turskoj, čime se tačno bavite u svojoj laboratoriji?

Hvala ti. Naša laboratorija se nalazi u Istanbulu i na površini od preko 500 kvadratnih metara. Naša 32 zaposlena svakodnevno sprovode genetske studije uzoraka iz cijele Turske, Bliskog istoka i Balkana. Od godine kada smo osnovani, imamo ISO15189 sertifikat akreditacije. U NGC laboratoriji trenutno radimo potpuno iste testove kao što se radi u najnaprednijoj genetičkoj laboratoriji na svijetu. Imamo citogenetičko odjeljenje koje obavlja sve citogenetske testove, od analize hromozoma do FISH (fluorescentne in situ hibridizacije). Imamo odjel za molekularnu genetiku koji obavlja sva molekularna genetička testiranja, od sekvenciranja cijelog egzoma (WES) do profiliranja tumora, analize trostrukog ponavljanja u MLPA. U oblasti medicinske genetike imamo 2 profesora i 1 vanrednog profesora, od kojih je svaki i doktor medicine, što nas stavlja korak ispred svih ostalih konkurenata u oblasti inovacija.

Kao laboratoriju, cilj nam je u narednom periodu pružiti pravu, brzu i kvalitetnu uslugu cijelom svijetu, a posebno zapadnim zemljama. Iz tog razloga, našu saradnja sa Genetičkim savjetovalištem Genetika u Bosni i Hercegovini smatramo veoma važnom. Našom dosadašnjom saradnjom planiramo da Genetiku u kratkom roku učinimo jednim od najvažnijih genetskih centara na Balkanu. Dugoročno, cilj nam je poslovnom saradnjom učiniti korak dalje i ulaganjima učiniti Bosnu i Hercegovinu genetskom bazom Evrope.

11. Na kraju, možete li opisati svoje osjećaje o posjeti Bosni i Hercegovini tokom konferencije „Genetičko testiranje“?

Bio je to moj drugi put u Bosnu. Prvi je bio prije otprilike 10 godina. U međuvremenu sam Bosnu zaista smatrao mnogo razvijenijom. Na to je ukazao i sadržaj konferencije. Međutim, primijetio sam da još uvijek nije lako doći do genetskih testova.

Saradnjom sa Genetičkim savjetovalištem Genetika, radit ćemo na razvoju medicinske genetike kroz posebno isplanirane programe, što nas raduje.