Možemo vam pomoći da se snađete u zamršenostima pedijatrijskih genetičkih
poremećaja, podstičući sveobuhvatno kliničko upravljanje i informirano
donošenje odluka.
Pravovremena genetička procjena za pedijatrijske pacijente od iznimne je važnosti
Kada se kod djeteta ili bebe pojavi mogućnost genetičkog poremećaja, često se preporučuje genetička evaluacija kod kliničkog (medicinskog) genetičara i/ili genetičkog savjetnika.
Međutim, s obzirom na nedostatak pedijatrijskih genetičara, Genetičko savjetovalište GENETIKA pruža veoma brzo zakazivanje konsultacija sa genetčkim savjetnikom.
GENETIKA pored ličnih konsultacija, pruža virtuelne pedijatrijske genetičke evaluacije u roku od samo jedne sedmice. Pacijente pregledaju naši genetički savjetnici koji su dobro obučeni za pedijatriju i rijetke bolesti. Prije zakazivanja konsultacija, naši genetičari pregledaju detaljnu medicinsku historiju pacijenta, zabilježi porodičnu historiju sa ciljem što preciznijeg upravljanja daljih konsultacija te pravljenja preporuka za genetičko testiranje, te interpretaciju genetičkih rezultata.
Prednosti pedijatrijske genetike
Uvid (potencijalno molekularni) u pacijentovu dijagnozu osposobljava kliničare da predvide sadašnje i buduće medicinske potrebe. Razumijevanje genetičke bolesti omogućava pružateljima usluga da budu proaktivni u pogledu ranog otkrivanja, skrininga, praćenja i preventivne zaštite.
Detaljno poznavanje pacijentove specifične genetičke dijagnoze omogućava kliničarima da primjene smjernice za njegu zasnovane na dokazima za upravljanje datim pedijatrijskim genetičkim stanjem. Takođe omogućava vašoj bolnici/ porodici da sarađuje sa drugim institucijama i lokalnim agencijama kako bi obezbijedila prilagođene resurse i intervencije za pacijente.
Razumijevanje genetičke dijagnoze može započeti proces uspostavljanja mreže podrške, povezujući pacijente i njihovu porodicu s vršnjacima koji se nose sa sličnim izazovima. Ove grupe za podršku i zajednice su od ključne važnosti za pomoć porodicama da se osjećaju manje usamljeno dok se snalaze u stalnoj njezi i liječenju.
Poznavanje genetičke dijagnoze unutar porodice je također važno za brigu o braći i sestrama i drugim rođacima koji mogu imati isto stanje ili članovima porodice koji procjenjuju rizik prilikom planiranja porodice.
Pedijatrijski genetički poremećaji: u svim životnim fazama
Pedijatrijski genetički poremećaji mogu utjecati na zdravlje u širokom dobnom spektru, od skrininga novorođenčadi do odraslih koji imaju simptome po prvi put. Genetička evaluacije – od genetičkog savjetnika – pružaju vrijedne uvide prilagođene razvojnoj fazi djeteta i genetičkom stanju. Nakon konsultacija, naši genetičari i mogu preporučiti specijalizirane genetičke testove u skladu s kliničkom slikom djeteta i porodičnom anamnezom. Cilj je utvrditi da li osnovno genetičko stanje objašnjava njihove zdravstvene izazove i, ako je tako, pružiti personalizirani plan skrbi.
Uobičajene indikacije za pedijatrijsku genetičku procjenu uključuju:
Kašnjenje u rastu i razvoju
Višestruke kongenitalne anomalije
Neurološki ili neuromišićni poremećaji
Gubitak sluha i vida
Nasljedni poremećaji kardiovaskularnog sistema (aortopatija, kardiomiopatija, aritmije)
Poremećaji imunološke regulacije (imunodeficijencija ili autoimunost)
Zabrinutost zbog metaboličkog poremećaja
Skeletne displazije
Pedijatrijski malignitet
Rijetke pedijatrijske prezentacije u gastroenterologiji, pulmologiji, endokrinologiji i mnogim drugim
Šta pacijenti mogu očekivati od pedijatrijske genetičke procjene?
Genetičko savjetovanje detaljnjim pregledom dostupne medicinske dokumentacije, temeljnim pregledom znakova i simptoma djeteta i porodične medicinske anamneze kako bi otkrili informacije koje mogu ukazivati na nasljedni genetički poremećaj. Ova početna procjena može otkriti druge pogođene rođake i obrasce nasljeđivanja. Odvajamo vrijeme da detaljno shvatimo djetetove izazove – ne samo njihovu genetiku. Svjesni smo da je svako dijete jedinstveno i blisko sarađujemo sa porodicama kako bismo odgovorili na njihove individualne potrebe i brige. Ako karakteristike ukazuju na potencijalno genetičko stanje, pregledat ćemo opcije genetičkog testiranja koje treba razmotriti i naše kliničko osoblje može naručiti testove prema potrebi.
Možemo koordinirati logistiku testiranja, uključujući komplete za prikupljanje uzoraka pljuvačke ili krvi po potrebi. Kada rezultati budu dostupni, naš stručni tim tumači i pregleda nalaze, daje preporuke za njegu i isporučuje sažetak posjeta pacijentu i njihovim pružaocima usluga za stalnu njegu. To može uključivati opcije liječenja, upućivanje na specijalizirane klinike ili preporuke za dodatno testiranje. Tokom cijelog procesa, pitanja i brige članova porodice se rješavaju s pažnjom i saosjećanjem.
Prednosti tačne dijagnoze
Identificiranje tačnog genetičkog uzroka simptoma djetetovih znakova može imati dalekosežne prednosti za upravljanje zdravljem i podršku porodici:
Omogućava proaktivne zdravstvene preglede i procjenu rizika prilagođenu poremećaju
Omogućava započinjanje usluga rane intervencije kada je najefikasnije
Vodi diskusije o prognozama i očekivanim prekretnicama
Informira o reproduktivnom planiranju i genetskom savjetovanju za roditelje
Povezuje porodice sa socijalnim službama, obrazovnim resursima i grupama podrške
Smanjuje nesigurnost i daje odgovore na „zašto?“
Otvara vrata kliničkim ispitivanjima ili novim genskim terapijama
Sužava fokus na koordiniranu njegu među specijalnostima
Izbjegava nepotrebne, invazivne ili skupe dijagnostičke procedure
Osnažuje zagovaranje i gradi svijest o rijetkim poremećajima
ZAJEDNO sa porodicama u dijagnostičkom putovanju
Potraga za djetetovom dijagnozom može biti emocionalno zahtjevna i teška za porodice. Naš tim je duboko posvećen:
Komunikciji punoj empatije i razumijevanja sa porodicom i članovima šire porodice
Korišćenju lako razumljivih termina za objašnjenje složenih tema
Poštovanju roditeljske brige o njihovom djetetu
Vođenju porodice kroz teške odluke sa empatijom
Povezivanju porodica sa prijeko potrebnim resursima podrške i zajednicama
Čekanje na odgovore mjesecima je frustrirajuće za kliničare i mučno za roditelje. GENETIKA može proširiti vaše kapacitete za pružanje pravovremenih pedijatrijskih genetičkih usluga:
Nudimo:
stručnu genetičku procjenu i savjetovanje
vođenje odabira odgovarajućih genetčkih testova i koordinacije testiranja na osnovu simptoma djeteta
Upravljanje ovlaštenjima osiguranja
Tumačenje složenih rezultata i objašnjenje implikacija
Pružanje prilagođenog sažetka genetičkog savjetovanja sa tačno napisanim smjernicama za dalju skrb pacijenta
Pomaganje porodicama da razumiju dijagnoze, šta mogu očekivati i kako se prilagoditi
Podrška testiranju relevantnih članova porodice koji su u riziku zbog načina nasljeđivanja, čak i u drugim državama
Naš cilj je pojednostaviti proces pristupa stručnim genetčkim uvidima kako biste mogli optimizirati brigu za svoje najbliže. Kontaktirajte nas danas da saznate više o našim pedijatrijskim genetičkim uslugama.