Postoji mnogo GS i DT opcija koje su dostupne tokom trudnoće. Prije pregleda ovih opcija, potrebno je napraviti važne razlike:

Važno je znati o genetičkom screeningu:

Skrining nosioca analizira nečiju DNK kako bi se utvrdilo da li je ona nosilac genetičkog stanja. Skrining nosioca može se obaviti na uzorku krvi, uzorku pljuvačke ili bukalnog brisa (obraza). U idealnom slučaju, skrining nosioca se provodi prije trudnoće, ali skrining se može obaviti i tokom prvog i drugog trimestra.

Nosioci genetičkih bolesti su obično zdravi i često ne znaju da su nosioci. Ako su oba roditelja nosioci istog genetičkog stanja, ili u nekim slučajevima ako je samo biološka majka nosilac, tada bi postojao povećan rizik da njihova beba bude pogođena.

Neka uobičajena genetička stanja koja se testiraju uključuju cističnu fibrozu, Tay-Sachsovu bolest, anemiju srpastih ćelija i sindrom krhke X.

Za one za koje se utvrdi da su pod povećanim rizikom da imaju oboljelo dijete, dostupne su reproduktivne opcije kao što je in vitro oplodnja s genetskim testiranjem prije implantacije, donacija jajnih ćelija/sperme ili dijagnostičko testiranje tokom trudnoće.

Iako skrining nosioca može identificirati pojedince u riziku da imaju dijete sa genetičkim stanjem, on ne provjerava sva moguća genetska stanja i ne procjenjuje rizike za hromozomska stanja, urođene defekte ili intelektualne teškoće.

Više informacija o skriningu nosioca možete dobiti tokom konsultacija sa genetičkim savjetnikom.

Ovaj test procjenjuje Daunov sindrom, trizomiju 18 i trizomiju 13. Radi se između 11. i 13. sedmice gestacije, mjerenje dva hormona vezana za trudnoću dobijeno iz uzorka krvi majke se kombinuje sa dva ultrazvučna mjerenja kako bi se izračunali ovi rizici.

Ovaj test procjenjuje da li ima Downov sindrom, trizomiju 18 i otvorene defekte neuralne cijevi (kao što je spina bifida). Prvi dio se radi između 11. i 13. sedmice gestacije, tokom kojeg se iz uzorka krvi majke uzima mjerenje hormona vezanog za trudnoću i snimaju se dva ultrazvučna mjerenja. Nakon toga slijedi mjerenje četiri hormona vezana za trudnoću dobijena iz uzorka krvi majke između 15-20 sedmica trudnoće. U tom trenutku se daje konačni rezultat testa.

Slično integrisanom testu, ovaj test procenjuje da li ima Downov sindrom, trizomiju 18 i otvorene defekte neuralne cijevi. Pacijentu se daje preliminarna procjena rizika nakon završetka analita u prvom trimestru i ultrazvučnog skrininga. Ako rezultat skrininga u prvom tromjesečju pokazuje da je rizik od stanja hromozoma veći od laboratorijski izvedenog pozitivnog skrininga, pacijentu se nudi DT ili DNK skrining bez ćelija, a protokol skrininga se prekida. Ako pacijentkinja ima manji rizik od graničnog nivoa, obavještava se da je dobila negativan rezultat skrining testa i nastavlja drugo vađenje krvi između 15-20 tjedana trudnoće, nakon čega se daje konačni rezultat.

Ovaj test procjenjuje da li plod ima Downov sindrom, trizomiju 18 i otvorene defekte neuralne cijevi. Radi se između 15. i 20. sedmice, četiri hormona vezana za trudnoću mjere se iz uzorka krvi majke. Ovo se ne preporučuje ako ste prethodno radili NIPT ili skrining u prvom tromjesečju.

Ovaj test procjenjuje defekte neuralne cijevi. Radi se između 15. i 20. sedmice i mjeri jedan hormon vezan za trudnoću izmjeren iz uzorka krvi majke. Preporučuje se za žene koje su prethodno radile NIPT.

Ovaj test koristi zvučne valove za procjenu bebine anatomije i razvoja. Obično se radi između 18 i 20 nedelja gestacije.

Važno je znati od dijagnostičkom testiranju (DT)

Mali uzorak placentnog tkiva (horionske resice) uzima se transcervikalno ili transabdominalno pod ultrazvučnim nadzorom između 11-13 sedmica gestacije.

Mali uzorak amnionske tečnosti se uklanja stavljanjem igle u amnionsku šupljinu pod nadzorom ultrazvuka nakon 16. nedelje trudnoće.