Za sveobuhvatnu listu poznatih rijetkih bolesti pogledajte sljedeće baze podataka:
- Orphanet baza podataka za rijetke bolesti i lijekove 
- Baza podataka o rijetkim bolestima Nacionalne organizacije za rijetke bolesti (NORD).
Rijetke bolesti se klasificiraju i razumiju kao genetske ili ne-genetske prirode. Ako rijetko stanje nije genetske prirode, onda će uzrok na neki način biti okoliš.
Stanje je moglo biti izazvano bakterijskom ili virusnom infekcijom, alergenom ili drugim faktorima okoline, kao što je udisanje azbesta. Neka rijetka medicinska stanja ostaju neobjašnjena.

Genetičko stanje je ono koje je uzrokovano greškom ili mutacijom u DNK osobe. Greške u genima osobe uzrokuju neispravnu izgradnju proteina. Kada su proteini izgrađeni pogrešno, dolazi do promjene u načinu na koji tijelo funkcionira. Ova promjena uzrokuje simptome rijetke bolesti.
Genetički poremećaj, kako se ponekad naziva, može biti uzrokovan na sljedeća četiri načina, prema Nacionalnom institutu za istraživanje ljudskog genoma:
- Mutacija na jednom genu (monogena)
- Mutacija na više gena (multifaktorsko nasljeđivanje)
- Kombinacija genskih mutacija i faktora okoline
- Strukturno oštećenje hromozoma
Većina genetčkih stanja je nasljedna, što znači da su se prenijela sa roditelja na svoju djecu. Neka genetičko stanja uzrokovana su potpuno novim mutacijama koje nastaju kod pojedinca. To se naziva spontanim mutacijama, koje se mogu pojaviti u jajnoj stanici, spermiju ili embriju u razvoju.

Da li ste znali?

72% svih rijetkih bolesti su genetičke prirode, od kojih je 80% naslijeđeno.