Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta (OI), poznata i kao bolest krhkih kostiju, grupa je genetskih poremećaja koji uglavnom pogađaju kosti.  Rezultat su kosti koje se lako lome.  Ozbiljnost može biti blaga do teška. Ostali simptomi mogu uključivati ​​plavu nijansu beonjače, nizak rast, krhko zglobove, gubitak sluha, probleme s disanjem i probleme sa zubima. Komplikacije mogu uključivati ​​disekciju cervikalne arterije i disekciju aorte.

Osnovni mehanizam je obično problem vezivnog tkiva zbog nedostatka kolagena tipa I.  To se događa u više od 90% slučajeva zbog mutacija gena COL1A1 ili COL1A2. Ovi genetski problemi često se nasljeđuju od roditelja osobe na autosomno dominantan način ili se javljaju novom mutacijom.  Postoji najmanje osam glavnih tipova, s tim da je tip I najmanje ozbiljan, a tip II najteži. Dijagnoza se često zasniva na simptomima i može se potvrditi ispitivanjem kolagena ili DNK.

Naš pacijent je bio dvogodišnji dječak N.N, čiji su nas roditelji kontaktirali sa jasnim indikacijama koje su upućivale na ovo stanje. Nakon uzimanja porodične anamneze, prvog genetičkog savjetovanja, genetičkog testiranja (sprovedenog u CENTOGENE) dobili su rezultate koji su nas uputili na dijagnozu. Kod ovakvih stanja vrlo je važno izabrati tip genetičkog testiranja, kao i panel gena koji će se testirati. Prvi rezultati nam često ne znaju dati pravu dijagnozu, već samo putokaz u kom pravcu nastaviti potragu za dijagnozom. Dijagnoza genetički uzorkovanih stanja veliki je izazov kako za genetičare, ljekare tako i za porodicu koja prolazi kroz taj proces, te je vrelo važno obavjestiti porodicu o procesu kroz koji će proći.

Lijek za OI ne postoji, već terapije koje će poboljšati kvalitet života, te spriječiti učestale lomove koji su karakteristični upravo za OI.