Genetički skrining i dijagnostičko
testiranje u trudnoći

Ako ste trudni ili želite da zatrudnite, genetički skrining i dijagnostičko testiranje mogu vama i vašim ljekarima dati uvid u zdravlje vaše bebe.

Genetičko testiranje prije trudnoće

Genetičko testiranje prije začeća, također poznato kao skrining nosioca, je test koji analizira nečiju DNK kako bi se utvrdilo da li je ona nosilac genetičkog stanja. Skrining nosioca može se obaviti na uzorku krvi, uzorku pljuvačke ili bukalnog brisa (obraza). U idealnom slučaju, skrining nosioca se provodi prije trudnoće, ali skrining se može obaviti i tokom prvog i drugog trimestra.

Neka uobičajena genetička stanja koja se testiraju:

Cistična fibroza

Spinalna mišična atrofija

Tay-Sachsova bolest

Anemija srpastih ćelija

Fragile X sindrom

Za one za koje se utvrdi da su pod povećanim rizikom da imaju oboljelo dijete, dostupne su reproduktivne opcije kao što je in vitro oplodnja s genetičkim testiranjem prije implantacije, donacija jajnih ćelija/sperme ili dijagnostičko testiranje tokom trudnoće.

Nosioci genetičkih bolesti su obično zdravi i često ne znaju da su nosioci. Ako su oba roditelja nosioci istog genetičkog stanja, ili u nekim slučajevima ako je samo biološka majka nosilac, tada bi postojao povećan rizik da njihova beba bude pogođena.

Genetičko testiranje tokom trudnoće

Postoje mnoge mogućnosti genetičkog skrininga (GS) i dijagnostičkog testiranja (DT) tokom trudnoće. Prije pregleda ovih opcija, potrebno je napraviti važne razlike:

GS će procijeniti određene faktore kako bi utvrdio da li je trudnoća pod povećanim ili smanjenim rizikom za određeno genetsko ili hromozomsko stanje. Neće dati konačan odgovor da ili ne.

DT će dati definitivan odgovor da ili ne u vezi s tim da li je trudnoća pogođena određenim stanjem ili ne.

Sve GS i DT opcije su opcione.

Genetički skrining tokom prvog trimestara

Mnogi roditelji provode genetički skrining tokom prvog trimestra kako bi stekli uvid u zdravlje svoje bebe. Primjeri genetičkog skrininga koji su dostupni tokom prvog tromjesečja uključuju:

NIPT

Također poznata kao neinvazivno prenatalno testiranje, neinvazivni prenatalni skrining (NIPS) ili fetalna DNK bez ćelija, ova opcija provjerava uobičajena stanja hromozoma, uključujući trizomiju 21 (Downov sindrom), trizomiju 18 i trizomiju 13. Stanja spolnih hromozoma i mikrodelecije također mogu biti uključene kao dio analize. Ovaj pregled se radi nakon 10 sedmica gestacije i zahtijeva uzorak krvi majke.

Skrining u prvom trimestru (Double test)

Ovaj test procjenjuje Daunov sindrom, trizomiju 18 i trizomiju 13. Radi između 11. i 13. sedmice gestacije, mjerenje dva hormona vezana za trudnoću dobijeno iz uzorka krvi majke se kombinuje sa dva ultrazvučna mjerenja kako bi se izračunali ovi rizici.

Integrisani skrining

Ovaj test procjenjuje da li plod ima Downov sindrom, trizomiju 18 i otvorene defekte neuralne cijevi (kao što je spina bifida). Prvi dio se radi između 11. i 13. sedmice gestacije, tokom kojeg se iz uzorka krvi majke uzima mjerenje hormona vezanog za trudnoću i snimaju se dva ultrazvučna mjerenja. Nakon toga slijedi mjerenje četiri hormona vezana za trudnoću dobijena iz uzorka krvi majke između 15-20 sedmica trudnoće. U tom trenutku se daje konačni rezultat testa.

Sequential Screening

Slično integrisanom testu, ovaj test procenjuje da li ima Downov sindrom, trizomiju 18 i otvorene defekte neuralne cevi. Pacijentu se daje preliminarna procjena rizika nakon završetka analize u prvom trimestru i ultrazvučnog skrininga. Ako rezultat skrininga u prvom tromjesečju pokazuje da je rizik od stanja hromozoma veći od laboratorijski izvedenog pozitivnog skrininga, pacijentu se nudi DT ili NIPT, a protokol skrininga se prekida. Ako pacijentkinja ima manji rizik od graničnog nivoa, obavještava se da je dobila negativan rezultat skrining testa i nastavlja drugo vađenje krvi između 15-20 sedmice trudnoće, nakon čega se daje konačni rezultat.

Carrier Screening

Ako se ne provede prije trudnoće, u ovom trenutku se može obaviti skrining nosioca.

Sequential Screening

Slično integrisanom testu, ovaj test procenjuje da li ima Downov sindrom, trizomiju 18 i otvorene defekte neuralne cevi. Pacijentu se daje preliminarna procjena rizika nakon završetka analize u prvom trimestru i ultrazvučnog skrininga. Ako rezultat skrininga u prvom tromjesečju pokazuje da je rizik od stanja hromozoma veći od laboratorijski izvedenog pozitivnog skrininga, pacijentu se nudi DT ili NIPT, a protokol skrininga se prekida. Ako pacijentkinja ima manji rizik od graničnog nivoa, obavještava se da je dobila negativan rezultat skrining testa i nastavlja drugo vađenje krvi između 15-20 sedmice trudnoće, nakon čega se daje konačni rezultat.