Planiranje trudnoće dolazi sa mnogo nepoznanica, a ljudi se često pitaju koje su mogućnosti genetskog testiranja dostupne kako bi im pomogle da bolje razumiju rizike. Genetsko testiranje prije začeća (skrining nosioca) može se obaviti prije začeća ili tokom rane trudnoće kako bi se procijenilo da li je osoba nosilac određenih genetskih stanja. Ljudi koji su nosioci su obično zdravi i često nemaju porodičnu historiju genetskog poremećaja, ali su u povećanom riziku da imaju oboljelo dijete.
Genetsko testiranje parova prije trudnoće važno je iz nekoliko razloga:
- Identifikacija statusa nosioca: Genetsko testiranje može pomoći da se utvrdi da li bilo koji član para nosi genetsku mutaciju koja bi mogla uzrokovati ozbiljan nasljedni poremećaj kod njihovog potomstva. Nosioci takvih mutacija obično nisu pod utjecajem samog poremećaja, ali ga mogu prenijeti na svoju djecu.
- Procjena rizika: Testiranje može pružiti vrijedne informacije o riziku od rođenja djeteta s genetskim poremećajem. Parovi s poznatim genetskim rizikom mogu donijeti bolje informisane odluke o planiranju porodice, uključujući razmatranje opcija kao što su preimplantaciona genetska dijagnoza (PGD) ili usvajanje.
- Prevencija i intervencija: U nekim slučajevima, ako su oba partnera nosioci istog genetskog poremećaja, mogu poduzeti mjere da spriječe prenošenje poremećaja. To može uključivati potpomognute reproduktivne tehnologije kao što je vantjelesna oplodnja (IVF) s genetskim testiranjem prije implantacije kako bi se osiguralo da se implantiraju samo zdravi embriji.
- Emocionalna i psihološka priprema: Poznavanje potencijalnih genetskih rizika može pomoći parovima da se emocionalno i psihički pripreme za izazove s kojima bi se mogli suočiti ako imaju dijete s genetskim poremećajem. Ova priprema može dovesti do boljih strategija suočavanja i mreža podrške.5
- Pristup ranom liječenju i intervenciji: U slučajevima kada se genetski poremećaj rano otkrije, djetetu se mogu pružiti odgovarajuće intervencije i tretmani ubrzo nakon rođenja. Ovo može poboljšati kvalitet života djeteta i potencijalno spriječiti ili ublažiti ozbiljnost određenih stanja.
- Izbjegavanje nepotrebnih medicinskih procedura: Genetsko testiranje može spriječiti nepotrebne medicinske procedure ili intervencije ako genetski profili para ukazuju na nizak rizik od prenošenja genetskih poremećaja.
- Smanjenje stigme: Otvorene rasprave o genetskom testiranju i važnosti identifikacije i upravljanja genetskim rizicima mogu pomoći u smanjenju stigme povezane s genetskim poremećajima. Ovo može doprinijeti inkluzivnijem društvu koje pruža podršku pojedincima i porodicama pogođenim genetskim stanjima.
Važno je napomenuti da su odluke o genetskom testiranju prije trudnoće duboko osobne i treba ih donositi na osnovu individualnih okolnosti, vrijednosti i uvjerenja para. Genetsko savjetovanje može parovima pružiti informacije i smjernice koje su im potrebne da donesu informirani izbor.
Kakvu vrstu genetskog testiranja par može da obavi prije trudnoće?
Parovi koji razmišljaju o trudnoći mogu se podvrgnuti nekoliko vrsta genetskog testiranja kako bi procijenili rizik od rođenja djeteta s genetskim poremećajem. Preporučeni specifični testovi mogu varirati u zavisnosti od faktora kao što su porodična historija, etničko porijeklo i regionalne smjernice. Neke od uobičajenih vrsta genetskog testiranja za parove prije trudnoće uključuju:
Skrining nosioca
Roditelji mogu imati bebu sa genetskim stanjem iako ga nijedan roditelj nema. Bebe nasljeđuju dvije kopije svakog gena, po jednu od svakog roditelja. Kod nekih genetskih stanja, beba će imati ovo stanje samo ako obe kopije gena koji su povezani sa stanjem ne rade ispravno. U ovakvim slučajevima, svaki roditelj ima jednu kopiju gena koja radi ispravno i jednu koja ne radi. Ako beba naslijedi obe neradne kopije gena, beba ima bolest. Dakle, roditelji su “nosioci” ovog stanja, što znači da oni sami nemaju to stanje, ali mogu imati djecu s njim.
Ako u vašoj porodici postoji genetska bolest, možda ste vi nosilac tog stanja. Isto tako, možda ste nosilac genetskih stanja koja su češća u vašoj rasnoj ili etničkoj grupi. Uloga vašeg ljekara je da vas informiše o mogućnostima skrining testiranja sa ciljem upoznavanja vašeg statusa u procesu planiranja trudnoće. Razgovarajte sa svojim doktorom ako želite da saznate o svom status skrining nosioca za genetska stanja koja se javljaju u vašoj porodici, kao što je sindrom fragilne X. Trenutne preporuke Američkog koledža opstetričara i ginekologa i Američki koledž medicinske genetike navode da bi svim ženama trebalo ponuditi skrining nosioca za cističnu fibrozu, spinalnu mišićnu atrofiju, te skrining na hemoglobinopatije kao što su bolest srpastih stanica i talasemija.
Ako rezultati pokažu da ste nosilac genetskog stanja, drugi roditelj bi također trebao obaviti skrining nosioca kako bi znao da li biste mogli imati dijete s tim stanjem.
Važno je konsultovati se sa zdravstvenim radnikom ili genetskim savjetnikom prije podvrgavanja bilo kakvom genetskom testiranju. Oni mogu pomoći da se odredi koji su testovi prikladni na osnovu vaše medicinske historije, porodične historije i drugih relevantnih faktora. Genetsko savjetovanje također može pružiti informacije o potencijalnim ishodima testiranja i pomoći parovima da shvate implikacije rezultata na njihove odluke o planiranju porodice.
Anela Zorlak, M.Sc
