Genetski savjetnici sarađuju s drugim zdravstvenim radnicima i pružaju informacije i podršku pacijentima s genetskim poremećajima i njihovim porodicama. Genomsku medicinu potaknuli su mnogi projekti sekvencioniranja velikih razmjera sprovedeni širom svijeta.
Genetski savjetnici pomažu u identifikaciji porodica s mogućim rizikom od genetskog stanja prikupljanjem i analizom porodične istorije i obrazaca nasljeđivanja i izračunavanjem šansi za ponavljanje. Oni pružaju informacije o genetskom testiranju i srodnim procedurama. Obučeni su da porodicama i pacijentima prezentiraju složene i teško razumljive informacije o genetskim rizicima, testiranju i dijagnozi. Genetski savjetnici mogu pomoći porodicama da shvate značaj genetskih stanja u odnosu na kulturni, lični i porodični kontekst. Oni također razgovaraju o dostupnim opcijama i mogu dati upućivanje na obrazovne službe, grupe za zastupanje i podršku, druge zdravstvene profesionalce, te usluge zajednice ili države. Genetski savjetnici mogu poslužiti kao središnji izvor informacija o genetskim stanjima za druge zdravstvene radnike, pacijente i širu javnost.
Proces genetskog savjetovanja
Generalno, sesija genetskog savjetovanja ima za cilj:
- Omogućiti porodici veći stepen razumijevanja genetskog stanja
- Izlaganje opcija liječenja dijagnosticirane bolesti, rizika i prednosti daljnjeg testiranja i drugih opcija
- Pomoći pojedincu i porodici da identifikuju psihosocijalne alate potrebne za suočavanje s potencijalnim ishodima
- Smanjiti anksioznost porodice
Nije neuobičajeno da se dogodi više sesija genetskog savjetovanja i da, u najmanju ruku, uključuju sesiju prije i poslije testiranja. Tokom inicijalne posjete genetskom savetovanju, genetski savetnik će utvrditi zašto pacijent/porodica traži genetsko savetovanje, identifikovati koje informacije žele da dobiju od sesije, prikupiti i zabeležiti porodičnu medicinsku anamnezu i procijeniti i zabilježiti medicinsku i psihosocijalnu historiju pacijenta.
Među temama o kojima se može razgovarati tokom sesije prije testiranja su klinička prezentacija stanja za koje pacijent može biti u opasnosti, obrazac genetskog naslijeđa stanja, šanse za recidiv, dostupne procedure testiranja i ograničenja testa, mogućnosti reprodukcije i naknadne procedure, ako je potrebno. Također se obrađuju opća pitanja koja se odnose na predloženi tretman ili terapiju. Mogu se uputiti stručnjacima u vezi sa specifičnim pitanjima koja ne spadaju u djelokrug genetskog savjetovanja.
Ako pacijent odluči da se izvrši genetsko testiranje, genetski savjetnik često djeluje kao osoba koja će saopćiti rezultate. Međutim, sesija nakon testiranja uključuje više od pružanja medicinskih informacija i često se fokusira na pomoć porodicama da se nose s emocionalnim, psihološkim, medicinskim, socijalnim i ekonomskim posljedicama rezultata testa. Posebno se rješavaju psihološka pitanja kao što su poricanje, anksioznost, ljutnja, tuga, krivica ili okrivljavanje i, kada je potrebno, nude se preporuke za dubinsko psihosocijalno savjetovanje. Informacije o resursima zajednice i grupama podrške mogu se pružiti pacijentu/porodici.
Ako je genetski test pozitivan, može se razmotriti testiranje za dodatne rođake osobe. Može se razgovarati o uputama za genetsko savjetovanje za druge članove porodice radi procjene rizika. Na kraju završne sesije genetskog savjetovanja, pacijent može dobiti pisani sažetak glavnih tema o kojima se raspravlja. Sažetak se često daje u obliku pisma, koje služi kao trajna evidencija informacija o kojima se razgovaralo i može uključivati dodatne informacije koje su postale dostupne nakon završne sesije savjetovanja. Pacijent može odlučiti da podijeli pismo s drugim članovima porodice ili zdravstvenim radnicima.
