GLB1 Povezano stanje
GM1-gangliosidoza je neurodegenerativno stanje izazvano nakupljanjem GM1 gangliozida. Ova nakupina je toksična i dovodi do uništavanja ćelija u mnogim organima, posebno onima u mozgu. Težina stanja varira, ali većina pojedinaca…
Osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta (OI), poznata i kao bolest krhkih kostiju, grupa je genetskih poremećaja koji uglavnom pogađaju kosti. Rezultat su kosti koje se lako lome. Ozbiljnost može biti blaga do teška….
Tourette sindrom
Touretteov sindrom je nasljedni poremećaj s tikovima koji započinje u djetinjstvu. Simptomi su jednostavni, složeni i glasovni tikovi. Dijagnoza se postavlja klinički Touretteov sindrom je vjerojatno autosomno dominantan, s različitom…