Touretteov sindrom je nasljedni poremećaj s tikovima koji započinje u djetinjstvu. Simptomi su jednostavni, složeni i glasovni tikovi. Dijagnoza se postavlja klinički
Touretteov sindrom je vjerojatno autosomno dominantan, s različitom penetrantnošću; specifični genski poremećaj nije poznat. Omjer muških i ženskih bolesnika iznosi 3:1. Jednostavni prolazni tikovi i Touretteov sindrom čine niz ili spektar.
Poremećaj pokreta može započeti jednostavnim tikovima (npr. grimasama lica, trzanjem glave, žmirkanjem, šmrcanjem), koji napreduju u višestruke složene tikove, uključujući i glasovne (npr. glasni, iritantan govor; dahtanje). Glasovni tikovi mogu započeti mumljajućim ili zvukovima poput laveža te uznapredovati do kompulzivnog glasanja koje je često glasno ili vrišteće. Bolesnici mogu vlastitom voljom prekinuti tikove na nekoliko sekundi ili minuta. U nekih bolesnika se javlja koprolalija (nevoljno tepajuće ili prostačko glasanje). Teški tikovi i koprolalija društveno onemogućavaju bolesnika. Česta je eholalija (ponavljanje vlastitih riječi ili riječi ili rečenica neke druge osobe).
Dijagnoza se postavlja klinički. Kako bi razlikovali Touretteov sindrom od prolaznih tikova, liječnici moraju promatrati bolesnike tijekom određenog vremena. Istovremene su bolesti (npr. poremećaj nedostatka pažnje s hiperaktivnošću, opsesivno kompulsivni poremećaj, poremećaji učenja) česte te mogu doprinijeti težini bolesnikova stanja.
Postoje dokazi o nasljeđivanju Touretteovog poremećaja, odnosno o nasljednom prenošenju podložnosti za razvoj Touretteovog poremećaja. Podložnost znači da je dijete primilo genetski ili konstitucionalni temelj za razvoj poremećaja, ali se tačan tip ili težina poremećaja razlikuju od generacije do generacije. Penetrantnost (izraženost) nasljeđenog gena nije potpuna, tj. neće se kod svakog ko naslijedi genetsku podložnost ispoljiti simptomi. Smatra se da najveći rizik nose sinovi čija majka boluje od Tourett sindroma.
Naš pacijent bio 17 godišnji dječak koji je prve simptome počeo razvijati u 9 godini.