GM1-gangliosidoza je neurodegenerativno stanje izazvano nakupljanjem GM1 gangliozida. Ova nakupina je toksična i dovodi do uništavanja ćelija u mnogim organima, posebno onima u mozgu. Težina stanja varira, ali većina pojedinaca ima tendenciju da bude ozbiljno pogođena. GM1-gangliosidoza može se podijeliti na tri podtipa:
- Tip I – Infantilni oblik
- Tip II – kasno-dječji i maloljetnički oblici
- Maloljetnički oblik: Starost nastanka ovog oblika je između 3 i 10 godine. Napredovanje simptoma je sporije od kasno-infantilnog oblika. Ove osobe obično nemaju trešnjastocrvene mrlje na oku, uvećane organe ili grube crte lica. Djeca sa ovim oblikom obično imaju motoričko i kognitivno zaostajanje. Kao i u infantilnom obliku, postoji progresivno propadanje mozga i potencijal za srčane bolesti i abnormalnosti skeleta. Očekivano trajanje života može biti u ranoj odrasloj dobi. (Slučaj zabilježen kod našeg pacijenta, 11 godišnji N.N.dječak)
- Tip III – Obrazac za odrasle
- Mukopolisaharidoza tip IVB
Poremećaji povezani sa GLB2 svih vrsta javljaju se kod približno 1 od 100.000 do 300.000 osoba.
Ne postoji lijek za poremećaje povezane sa GLB1, a upravljanje se fokusira na poboljšanje kvaliteta života pogođenih pojedinaca. Često se preporučuju fizičke, radne i govorne terapije. Osobama sa GM1-gangliosidozom često su potrebna specijalizovana kolica ili invalidska kolica. Važno je osigurati dovoljnu hidrataciju i unos kalorija, što može zahtijevati cijev za hranjenje. Drugi se tretman fokusira na upravljanje napadima i srčanim bolestima. Za MPS IVB ne postoji liječenje, a upravljanje se fokusira na fizikalne i radne terapije. Pojedince bi također trebali nadzirati pulmolozi, audiolozi, oftalmolozi i kardiolozi.
Specifičnost ovog slučaja je naša borba da naš pacijent se priključi kliničkoj studiji. Kod ovakvih stanja, bez adekvatnog lijeka pokušavamo naći kliničku studiju u koju bi se naš pacijent po kriterijima iste mogao priključiti. Za našeg N.N. pacijenta bili smo na korak u priključenju, ali zbog godina (11 god dječak) nismo prošli u finalni probir. Ovakvi slučajevi su potpuno drugi tip izazova, kao što smo već naveli – svaki slučaj predstavlja poseban izazov, te svakom personalizirano sa potpunom stručnošću pristupamo.